中国首个也是唯一一个获批用于治疗罕见的、进行性遗传疾病药物，该疾病会导致丛状神经纤维瘤沿神经丛生长
SPRINT研究结果显示科赛优®可缩减神经纤维瘤体积，帮助缓解疼痛、功能障碍和其他临床并发症
上海2023年5月8日 /美通社/ -- 科赛优®（英文商品名：Koselugo，通用名：硫酸氢司美替尼胶囊）在中国正式获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。
此次司美替尼获得中国国家药品监督管理局（NMPA）的批准是基于由美国国家癌症研究所（NCI）癌症治疗评估计划（CTEP） 赞助的SPRINT研究中 Stratum 1人群的积极结果。临床试验结果表明，司美替尼作为一种口服激酶抑制剂，可缩小不可手术儿童患者的瘤体体积1,2。
NF1是一种罕见的、进行性的遗传性疾病，全球新生儿发病率约为1/3000，多数儿童患者在10岁以下被诊断3-4，中国暂无流行病学数据，推算发病率为5/1,000,0005-9。30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤，导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状2,10-13。
上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰表示："作为一种遗传性的多系统受累的罕见疾病，I型神经纤维瘤病会影响皮肤、神经系统、骨骼、大脑认知，但由于症状是逐渐出现并且非常复杂，患者长期处于易误诊漏诊及缺乏药物治疗的局面。司美替尼的获批不仅为患儿提供了改变生命轨迹的治疗选择，也促进I型神经纤维瘤病的诊疗理念发生了转变。我们期待创新药物持续取得突破，也期盼通过多学科参与，帮助患者更好地进行疾病管理。"
上海交通大学医学院附属新华医院小儿血液肿瘤科主任袁晓军表示："由于在儿童及青少年期丛状神经纤维瘤进行性快速增长，会对NF1患儿身心健康和日常生活带来严重挑战，因此早期干预至关重要。司美替尼的出现不但让无法进行手术的患者得到治疗，还能减少瘤体体积，帮助患者减轻心理负担及社会压力，有望帮助更多患儿迎来更好的生活。"
中山大学肿瘤防治中心教授、神经外科创科主任陈忠平表示："I型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，其中约一半患者可能为丛状神经纤维瘤，会引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形，严重时可危及生命。由于大多数NF1患者不可手术，或手术风险大且复发率高，NF1的药物治疗需求非常迫切。作为中国首个且目前唯一获批的NF1治疗药物，司美替尼MEK靶向抑制的创新机制可以帮助控制瘤体体积，延缓疾病进展，是NF1药物治疗从0到1的突破。我们由衷期待司美替尼尽快上市，造福中国的罕见病患者。"
瑞颂制药首席执行官Marc Dunoyer表示："I型神经纤维瘤病患儿和家庭承担了巨大的疾病负担，我们很自豪能为中国的这一患者群体带来创新药物，这体现了我们让更多中国罕见病患者获益的决心。我们将持续开发、引入创新药物，为罕见病患者及其照护者的生活带来积极改变。"
阿斯利康全球执行副总裁，国际业务及中国总裁王磊表示："因疾病的复杂性，NF1患者常面临沉重的疾病负担，早期干预至关重要。我们很高兴能为中国 NF1 患者带来首个药物治疗方案。以患者为中心，阿斯利康凭借领先的科学创新实力和在罕见病领域的前瞻性布局，将继续加速引入罕见病创新药品，为中国罕见病患者造福。"
II期临床研究SPRINT中Stratum 1人群的研究结果已发表于《新英格兰医学杂志》，研究结果表明罹患伴有丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者，经每日两次口服司美替尼治疗后的客观缓解率（ORR）达到66%1,2（50名患者中有33名部分缓解），ORR是指完全缓解（丛状神经纤维瘤消失）或出现部分缓解（瘤体体积缩小至少20%）的患者百分比1。SPRINT 研究中最常见的不良反应是呕吐、血肌酸磷酸激酶升高、腹泻和恶心。
相较于自然史患者3年仅15%的患者无疾病进展率，研究中的患者3年无疾病进展率高达84%，患者疼痛强度平均降低2.14分，运动功能障碍得到有效改善，生活质量得到显著提升。安全性数据显示，12个治疗周期内患者用药依从性超95%2。
司美替尼已在美国、欧盟、日本等国家获批用于治疗伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者。
声明：截至发稿日期，司美替尼是中国首个也是唯一一个获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者的药物疗法。
